сайт учителя биологии

08.02.2018

Американский ученый Джеймс Уотсон в 1988 г. инициировал создание международного проекта «Геном человека».

Цель проекта — выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению.

Проект состоял из пяти основных этапов:

• составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более чем на 2 млн. оснований, на языке специалистов – с разрешением 2 Мб (мегабаза — от англ. слова «base» — основание);
• завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб;
• получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб);
• полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание);
• нанесение на карту с разрешением в 1 Мб основание всех генов человека.

Следует отметить, что это один из самых дорогих научных проектов в истории изучения генетики. В проекте заняты тысячи специалистов из разных стран мира – биологи, химики, математики, физики и технические специалисты.

На реализацию проекта было потрачено в 1990 г. 60 млн. долл., в 1991 г. — 135 млн, в 1992–1995 гг. — от 165 до 187 млн. в год.

Самый значительный вклад в финансирование этого проекта внесли США, Великобритания, Германия, Франция и Япония. Только США израсходовали в 1996–1998 гг. соответственно 200, 225 и 253 млн. долл.

Ученые разных стран вели исследования, финансируемые из государственных бюджетов, и объединяли их результаты в едином банке данных.

Лидеры стран «большой восьмерки» на саммите на острове Окинава в июле 2000 г. официально объявили о том, что расшифрован геном человека.

По мнению специалистов, 85% информации абсолютно достоверны, т.е. последовательность ДНК в этом объеме перепроверена не один раз, и разночтения больше не выявляются.

Среди наиболее значимых результатов расшифровки генома человека следует выделить следующие:

- определено примерное число генов человека, их оказалось 23 000, а не 80 000, как предполагалось ранее;

- генетические инструкции по формированию личности занимают меньше двух с половиной сантиметров на двухметровой ленте ДНК, заключенной практически внутри каждой клетки тела. Что удивляет самих ученых – насколько малая часть человеческого генома напрямую участвует в построении организма;

- количество генов, несущих эти инструкции, – всего в пять раз больше, чем нужно для взращивания мухи;

- из 3 млрд. генетических букв, составляющих человеческие гены, которые образуют ДНК, 99,9% одни и те же. Всего одна десятая процента и есть наша индивидуальность, что делает нас теми, кто мы есть – красивыми и не очень, здоровыми или больными, умными или глупыми, добрыми или, наоборот, жестокими;

- женская яйцеклетка является главным источником эволюционных новаций;

- основную ответственность за генетические ошибки несут мужские сперматозоиды, в которых содержится вдвое больше мутаций, чем в женской яйцеклетке.